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    TMB & MSI是I-O治疗应答的重叠标志物,MSI是遗传不稳定性的标志物,因此,伴有不稳定基因组的肿瘤可同时表现为微卫星不稳定性高(MSI-高)和高TMB。对38个肿瘤类型62,150个样本的分析结果显示,MSI-高是高TMB(≥20 mut/Mb)的子集。大多数MSI-高的样本同时表现为高TMB(83%),然而,仅16%的高TMB样本表现为MSI-高。这两种表型同时出现与肿瘤类型高度相关,高TMB和MSI-高同时出现在胃肠道肿瘤中,但是在伴高TMB的黑色素瘤、肺癌和鳞状细胞癌中,MSI-高并不常见。

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    随着pembro、nivo、atezo等一系列研究结果的陆续公布,免疫治疗获得FDA批准和NCCN指南推荐,成为晚期非小细胞肺癌(NSCLC)一线治疗的选择,而PD-L1表达也成为了NSCLC患者接受免疫治疗简单可行的筛选优势人群的生物标志物。

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    使用外泌体作为标记物大有希望克服当前仍然存在于癌症检测的技术挑战,如早期检测的难度,侵入性筛选,低特异性,和假阳性结果。然而,由于这些纳米级别分子成分多样的外泌体与其他细胞外膜泡的分离和成分分析较为繁琐,加之血液中还含有各种各样的细胞存在,因此,基于外泌体的诊断仍然具有很大的挑战。

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    浙江杭州:巨大肿瘤惊呆众人

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    生物标志物可以协助判断预测治疗的有效性,也承担着指导临床药物使用的“重要角色”。目前用于预测免疫检查点抑制剂疗效的标志物主要有以下几种:

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    Fig. 1 | Defining ‘hot,’ ‘altered’ and ‘cold’ immune tumors — Immunoscore as a new approach to the classification of cancer.

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